Favismo: che cos’è

Scientificamente chiamata carenza di Glucosio-6-Fosfato-Deidrogenasi (G6PD), questa patologia è un deficit ereditario dei globuli rossi. Non ci si ammala di favismo, si nasce fabici poiché la carenza di Glucosio 6 Fosfato Deidrogenasi (termine scientifico per chiamare il favismo) è una condizione ereditaria legata al cromosoma X.
fave746x268

Che cosa è il Glucosio-6-Fosfato-Deidrogenasi (G6PD) e qual’è il suo ruolo nell’organismo?

È un enzima presente nel citoplasma di tutte le cellule dell’organismo. Biochimicamente esso catalizza la prima reazione della via dei pentoso-fosfati. La via dei pentoso-fosfati serve a trasformare gli zuccheri in energia. Semplificando, questa reazione serve a produrre due sostanze:

  • NADPH, è un coenzima (aiuta gli enzimi a svolgere le loro attività) ed è capace di donare idrogeno nelle diverse reazioni di biosintesi. Non solo, esso è anche responsabile della distruzione del perossido di idrogeno (H2O2), una sostanza fortemente tossica per la cellula.
  • Ribosio 5 Fosfato, serve per sintesi dei nucleotidi, i costituenti del DNA.

Se l’organismo possiede una G6PD che non funziona bene, si ha un arresto della produzione del NADPH, questo impedisce la riduzione del glutatione e, di conseguenza, un accumulo di H2O2 nelle cellule per mancata distruzione dello stesso. Questo fatto è cruciale perché il perossido di idrogeno ( H2O2) non viene più ridotto, si accumula nella cellula e la rompe, in che modo?

La cellula si distrugge per rottura della membrana. In genere tutte le cellule dell’organismo si adattano a questo deficit enzimatico, tranne i globuli rossi che, poveretti, non hanno nessun altro enzima che può aiutarli nella produzione di NADPH, oltre al G6PD. Infatti, senza NADPH, tutti gli stress ossidativi portano ad alterare i principali costituenti del globulo rosso (membrana ed emoglobina). L’emoglobina viene denaturata e precipita all’interno della cellula formando i corpuscoli di Heinz, anch’essi tossici.

Alla fine, l’ossidazione dei costituenti della membrana e la denaturazione dell’emoglobina provoca la lisi del globulo rosso, meglio conosciuta come EMOLISI. Una volta rotti, i globuli rossi vengono degradati dal fegato che trasforma l’emoglobina in bilirubina. Questa bilirubina può formare dei calcoli biliari che possono ostruire la colecisti e determinare ittero (il famoso colore giallo della pelle). A volte, l’emoglobina può comparire nelle urine e determinare emoglobinuria.

Quali sono i sintomi della crisi emolitica?

Ittero, dolori addominali e lombari, urine scure, anoressia e astenia, febbre, pallore, mal di testa, sclere oculari gialle. Questi sintomi compaiono di solito qualche tempo dopo l’assunzione della sostanza scatenante, in termini di ore o giorni.

Cosa scatena l’anemia emolitica? Alimenti e favismo

  • Il fattore più conosciuto e scatenante l’emolisi è rappresentato dall’ingestione delle Fave. Queste emolisi post assunzione di fave possono essere davvero molto gravi e richiedere una trasfusione.
  • Un altro fattore scatenante emolisi è rappresentato dall’assunzione di alcuni farmaci consultabili qua.
  • Forse non tutti sanno che la crisi può essere scatenata da Prodotti naturalmente ricchi di Vitamina C, nonché integratori ricchi di vitamina C (guarda il video sotto)
  • Attenzione inoltre ai prodotti e alle bibite contenenti chinina

Perchè le fave possono causare anemia emolitica?

Le fave contengono due sostanze La Vicina e la Convicina. La Vicina e la la Convicina sono glucosidi pirimidinici. Una volta ingeriti questi glucosidi subiscono una trasformazione detta idrolizzazione da parte di enzimi chiamati beta-glucosidasi. I composti che derivano da questa traformazione sono Divicina ed Isouramile. Questi si autoossidano formando uno ione superossido come intermedio ed un OH come prodotto. Questi, accumulandosi nei globuli rossi, possono causare emolisi cioè rompere il globulo rosso.

In Sardegna vi è un’alta incidenza di Fabici, perchè?

La sardegna rappresenta la regione Italiana in cui si ha la maggiore percentuale di fabici. Il motivo di questa incidenza è legata a fatti storici risalenti al periodo Malarico. In Sardegna la malaria da Plasmodium Falciparum era endemica. L’ipotesi di quest’alta percentuale è legata al fatto che lo stress ossidativo indotto dal deficit di G6PD nei globuli rossi, causasse un ambiente sfavorevole all’insediarsi del Plasmodio, in sostanza i Fabici, in tempo di malaria, non contraevano la malaria e quini non morivano! Per questo, la maggioranza della popolazione superstite alla malaria presentava la variazione a livello cromosomiale che è stata trasmessa alle generazioni seguenti.

Quante arance al giorno può mangiare un fabico? Ecco il video.

Le arance sono ricche di vitamina C e la dose massima di vitamina C giornaliera che può assumere un fabico è di 1 grammo. Quante arance può mangiare al giorno una persona fabica? Guarda il video della dottoressa Cau:

Per maggiori informazioni consulta questi siti:

AIFA

Associazione Italiana Favismo

Scrivi la tua opinione, per noi è importante!

 Accetto la memorizzazione dei miei dati.

*

Accetto la memorizzazione dei miei dati.

Tags :