Favismo: che cos’è

Scientificamente chiamata carenza di Glucosio-6-Fosfato-Deidrogenasi (G6PD), questa patologia è un deficit ereditario dei globuli rossi.

Non ci si ammala di favismo, si nasce fabici poiché la carenza di Glucosio 6 Fosfato Deidrogenasi (termine scientifico per chiamare il favismo) è una condizione ereditaria legata al cromosoma X.

Che cosa è il Glucosio-6-Fosfato-Deidrogenasi (G6PD) e qual è il suo ruolo nell’organismo?

È un enzima presente nel citoplasma di tutte le cellule dell’organismo. Biochimicamente esso catalizza la prima reazione della via dei pentoso-fosfati. La via dei pentoso-fosfati serve a trasformare gli zuccheri in energia. Semplificando, questa reazione serve a produrre due sostanze:

• NADPH, è un coenzima (aiuta gli enzimi a svolgere le loro attività) ed è capace di donare idrogeno nelle diverse reazioni di biosintesi. Non solo, esso è anche responsabile della distruzione del perossido di idrogeno (H2O2), una sostanza fortemente tossica per la cellula.
• Ribosio 5 Fosfato, serve per sintesi dei nucleotidi, i costituenti del DNA.

il deficit di G6PD si trova in tutti i tessuti ma la sua carenza è importante solo a livello dei globuli rossi in cui nessun altro enzima permette la produzione di NADPH, a differenza delle altre cellule nucleate dell’organismo. Se l’organismo possiede una G6PD che non funziona bene, si ha un arresto della produzione del NADPH, questo impedisce la riduzione del glutatione e, di conseguenza, un accumulo di H2O2 nelle cellule per mancata distruzione dello stesso. Questo fatto è cruciale perché il perossido di idrogeno (H2O2) non viene più ridotto, si accumula nella cellula (globulo rosso) e la rompe, in che modo?

La cellula si distrugge per rottura della membrana. In genere tutte le cellule dell’organismo si adattano a questo deficit enzimatico, tranne i globuli rossi che, poveretti, non hanno nessun altro enzima che può aiutarli nella produzione di NADPH, oltre al G6PD. Infatti, senza NADPH, tutti gli stress ossidativi portano ad alterare i principali costituenti del globulo rosso (membrana ed emoglobina). L’emoglobina viene denaturata e precipita all’interno della cellula formando i corpuscoli di Heinz, anch’essi tossici.

Alla fine, l’ossidazione dei costituenti della membrana e la denaturazione dell’emoglobina provoca la lisi del globulo rosso, meglio conosciuta come EMOLISI. Una volta rotti, i globuli rossi vengono degradati dal fegato che trasforma l’emoglobina in bilirubina. Questa bilirubina può formare dei calcoli biliari che possono ostruire la colecisti e determinare ittero (il famoso colore giallo della pelle). A volte, l’emoglobina può comparire nelle urine e determinare emoglobinuria.

Quali sono i sintomi della crisi emolitica?

Ittero, dolori addominali e lombari, urine scure, anoressia e astenia, febbre, pallore, mal di testa, sclere oculari gialle. Questi sintomi compaiono di solito qualche tempo dopo l’assunzione della sostanza scatenante, in termini di ore o giorni.

Cosa scatena l’anemia emolitica? Alimenti e favismo

• Il fattore più conosciuto e scatenante l’emolisi è rappresentato dall’ingestione delle Fave. Queste emolisi post assunzione di fave possono essere davvero molto gravi e richiedere una trasfusione.
• Un altro fattore scatenante emolisi è rappresentato dall’assunzione di alcuni farmaci sconsigliati ai fabici.
• Forse non tutti sanno che la crisi può essere scatenata da Prodotti naturalmente ricchi di Vitamina C, nonché integratori ricchi di vitamina C (guarda il video sopra)
• Attenzione inoltre ai prodotti e alle bibite contenenti chinina

Perché le fave possono causare anemia emolitica?

Le fave contengono due sostanze La Vicina e la Convicina. La Vicina e la Convicina sono glucosidi pirimidinici. Una volta ingeriti questi glucosidi subiscono una trasformazione detta idrolizzazione da parte di enzimi chiamati beta-glucosidasi. I composti che derivano da questa trasformazione sono Divicina ed Isouramile. Questi si auto ossidano formando uno ione super ossido come intermedio e un OH come prodotto. Questi, accumulandosi nei globuli rossi, possono causare emolisi cioè rompere il globulo rossi.

I piselli e i legumi possono essere mangiati dai fabici?

La risposta è si, un fabico può mangiare i piselli. A rassicurarci è il ministero della salute e, in particolare, il Comitato Nazionale per la Sicurezza Alimentare, visto il parere espresso nel 2008 dalla Commissione unica per la dietetica e la nutrizione. Secondo il comitato, l’ingestione di piselli e fagiolini, o l’inalazione di loro pollini, non possono essere considerate fattore scatenante di crisi emolitiche, quali quelle riconducibili al favismo.

L’inalazione dei pollini di fave e piselli può causare anemia emolitica?

Sempre secondo il comitato Nazionale per la sicurezza alimentare e la commissione unica per la dietetica,  il favismo, che si caratterizza per un deficit dell’enzima G6PD, può provocare con un
meccanismo non ancora del tutto chiarito crisi emolitiche collegate all’ingestione di
sostanze presenti nelle fave specialmente di vicina e convicina, beta-glucosidi della
pirimidina, ma queste sostanze presenti nei cotiledoni della fava non sono presenti nei
fiori e non sono volatili.

L’unico alimento da evitare nei fabici sono le fave

Specialisti di fama mondiale, come il prof. Lucio Luzzatto con il collega Paolo Arese dell’Università di Torino, così come riportato sul sito osservatorio malattie rare, hanno recentemente pubblicato un articolo sul G6PD sul prestigioso New England Journal of Medicine, per fare chiarezza sull’argomento e per sfatare le leggende che girano intorno al difetto rappresentato dal favismo.

In Sardegna vi è un’alta incidenza di Fabici, perché?

La Sardegna rappresenta la regione Italiana in cui si ha la maggiore percentuale di fabici. Il motivo di questa incidenza è legata a fatti storici risalenti al periodo Malarico. In Sardegna la malaria da Plasmodium Falciparum era endemica. L’ipotesi di quest’alta percentuale è legata al fatto che lo stress ossidativo indotto dal deficit di G6PD nei globuli rossi, causasse un ambiente sfavorevole all’insediarsi del Plasmodio, in sostanza i fabici, in tempo di malaria, non contraevano la malaria e quindi non morivano! Per questo, la maggioranza della popolazione superstite alla malaria presentava la variazione a livello cromosomiale che è stata trasmessa alle generazioni seguenti.

Quante arance al giorno può mangiare un fabico? Ecco il video.

Le arance sono ricche di vitamina C e la dose massima di vitamina C giornaliera che può assumere un fabico è di 1 grammo. Quante arance può mangiare al giorno una persona fabica? Guarda il video della dottoressa Cau all’inizio dell’articolo!

Per maggiori informazioni puoi consultare i siti dell’AIFA e dell’Associazione Italiana Favismo.